Triple screening, la detección de alteraciones cromosómicas en el feto

Desde el año 2000, en el Centro Ginecológico Lúa, venimos realizando el test de cribado del primer trimestre, combinando los parámetros de la ecografía en la semana 12 (translucencia nucal) y las proteínas b-hcg y papp-a para el diagnóstico precoz de alteraciones cromosómicas.

Consideramos que esta es una ecografía fundamental y que cada día adquiere más importancia para la detección de malformaciones de forma precoz.

El test de cribado es aquel diagnóstico que se aplica a todas las embarazadas para detectar aquellos fetos que tengan alguna alteración o anomalía cromosómica, y, por tanto, presenta algún riesgo.

Nuestra ginecóloga especialista Rosa Darriba te informará tras la realización del test que busca alteraciones cromosómicas, basándonos en un valor estadístico, del porcentaje de riesgo que tiene tu feto de padecer ciertas enfermedades o síndromes.

¿En qué consiste el test triple screening?

El test triple screening es un examen prenatal que se realiza generalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo con el objetivo de detectar la probabilidad de ciertas anomalías genéticas y cromosómicas en el feto. Este test se llama triple porque evalúa tres diferentes indicadores bioquímicos en la sangre de la madre.

Analítica Materna

En la analítica materna, se toma una muestra de sangre de la madre para medir los niveles de tres sustancias: la alfafetoproteína (AFP), la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG) y el estriol no conjugado (uE3).

La AFP es una proteína producida por el hígado del feto. Niveles anormalmente altos o bajos pueden sugerir ciertos defectos de nacimiento o trastornos genéticos.
La hCG es una hormona producida por la placenta. Niveles anormalmente altos o bajos también pueden indicar ciertos problemas con el embarazo.
El estriol no conjugado es una hormona producida tanto por la madre como por el feto. Niveles bajos de uE3 pueden sugerir un riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Ecografía

La ecografía, también conocida como ultrasonido, es un procedimiento seguro e indoloro que utiliza ondas de sonido para crear imágenes del feto en el útero. Durante la ecografía, el médico puede medir el tamaño del feto y evaluar su desarrollo. Además, se pueden detectar ciertas características físicas que podrían indicar la presencia de una anomalía genética o cromosómica.

Cálculo de Riesgo

Una vez obtenidos los resultados de la analítica materna y la ecografía, se utilizan en un algoritmo junto con otros factores como la edad de la madre, el peso, la raza, la diabetes y el número de fetos para calcular el riesgo de ciertos trastornos. Este cálculo no proporciona un diagnóstico definitivo, pero indica si el feto tiene un riesgo elevado de tener ciertos trastornos genéticos y cromosómicos.

¿Qué tipos de alteraciones cromosómicas detecta el triple screening?

Síndrome de Down

También conocido como trisomía 21, es la alteración cromosómica más comúnmente detectada por el triple screening. Este síndrome se produce cuando el feto tiene una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down se asocia con retraso mental de leve a moderado, características faciales distintivas y puede traer consigo ciertos problemas médicos como cardiopatías y problemas digestivos. Aunque los niños con síndrome de Down pueden tener dificultades de aprendizaje, muchas personas con este síndrome llevan vidas activas y satisfactorias.

Síndrome de Edwards

Conocido también como trisomía 18, este particular síndrome se produce en aquellos casos donde el feto tiene una copia extra del cromosoma 18. El síndrome de Edwards se asocia con una alta tasa de mortalidad en el primer año de vida debido a malformaciones graves en múltiples órganos. Los niños que sobreviven pueden tener graves discapacidades intelectuales y físicas, aunque su grado puede variar. Es fundamental contar con un equipo médico especializado para proporcionar el mejor cuidado posible y apoyo a las familias afectadas.

Síndrome de Patau

Este síndrome, también conocido como trisomía 13, ocurre cuando el feto tiene una copia extra del cromosoma 13. Al igual que el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau se asocia con malformaciones graves en múltiples órganos y una alta tasa de mortalidad en el primer año de vida. Los niños que sobreviven más allá del primer año a menudo tienen graves discapacidades intelectuales y físicas.

Resuelve todas tus dudas sobre el test triple screening en Vigo

¿Podría descartarse totalmente una alteración cromosómica con el test de cribado?

No. Siempre hay una probabilidad, aunque sea muy pequeña, de que el feto sufra una alteración cromosómica.

¿Si el test de cribado sale positivo es que el bebe está afectado?

No. La mayoría de gestaciones que dan positivo en el test de cribado son de fetos normales, pero en estos casos es necesario hacer un estudio cromosómico más exhaustivo para asegurar la normalidad del feto.

¿Cómo se realiza el test de cribado?

Con el test de cribado, que se desarrolla en el primer trimestre del embarazo, se lleva a cabo una evaluación de un pliegue cutáneo en el cuello del bebé, empleando una ecografía.

¿Qué se detecta con el test de cribado y por qué es importante?

Como ya hemos indicado, con el test de cribado se pueden detectar diferentes anomalías cromosómicas, es decir, la posibilidad de que el feto pueda llegar a presentar alguna enfermedad, alteración o malformación.

¿Qué tipos de trastornos cromosómicos existen?

Existen dos tipos de trastornos cromosómicos diferenciados, numéricos y estructurales, dependiendo de la alteración del número de cromosomas o quiebre en los mismos respectivamente.

¿Cuál puede ser la causa de los trastornos cromosómicos?

No se puede dar una causa exacta de este tipo de trastornos. Los trastornos cromosómicos tienen lugar durante el periodo de división celular, en la línea germinal o una vez realizada ya la concepción. Lo preferible es seguir un control exhaustivo del embarazo para poder detectar a tiempo cualquier tipo de anomalía, para lo cual puedes contar con nuestros ginecólogos en Vigo.

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No dejes la salud de su futuro bebé al azar. En nuestro centro ginecológico en Vigo, contamos con un equipo experto para realizar pruebas de detección de alteraciones cromosómicas en el feto. Garantiza una gestación tranquila y segura.

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